Neurofibromatosis

Neurofibromatosis, deri ve sinir sistemini etkileyen ve mental geriliğe sebep olan, bir grup ender rastlanan genetik bozukluktur. Genetik testler, bir kişinin ya da ceninin neurofibromatosis genini taşıyıp taşımadığını belirleyebilir.

Cilt ve omurilik üzerinde gelişen bir türünün özelliği, iyi huylu olan yani kanserli olmayan ve neurofibromas adı verilen lifli kütlelerdir. Diğer şekillerinde, tümör gözde ve diğer organlarda gelişir ve bazen habis yani kötü huylu olabilir. Cilt üstünde, sütlü kahve adı verilen, kahverenginde bölgeler vardır.

Ayrıca, hastalığın şekline bağlı olarak, hydrocephalus, skolyoz, yüksek tansiyon, sağırlık, katarakt, epilepsi ve mental gerileme de olabilir.