Genetik Testler

Kalıtım insanın birçok hastalığa karşı duyarlılığında önemli rol oynar. Doğan yaklaşık olarak her 35 bebek­ten birinde bir genetik bozukluk ya da doğum kusuru vardır. Genetik hastalıklar 50 bireyden birinde yaşamın sonraki dönemlerinde ortaya çıkar. Taşıyıcı testleri ve doğum öncesi teşhis de dahil genetik testler, ailelerin gelecekte çocuk sahibi olma riskini göze almalarına ve ailelerinde yıkıcı hastalıkların yeniden ortaya çıkmasın­dan sakınmalarına yardımcı olur. Genetik danışmanlık, bir genetik bozukluğun ya da doğum kusurunun ortaya çıkması (ya da ortaya çıkma riski) konusunda bilgi sağ­layabilir. Bir genetik uzmanı, bu konunun içerdiği duy­gusal etkenler karşısında duyarlıdır ve hastalar ile ailele­rine hastalıklarıyla başarıyla başa çıkmalarında yardım­cı olabilir.

Teşhis testleri: Bir çiftin genetik bozukluk ya da doğum kusuru taşıyan bir çocukları olursa, bunun neden ileri geldiğini, gelecekteki çocuklarının aynı riski taşıyıp taşı­mayacağını ve hangi tıbbi tedavinin uygulanabileceğini öğrenmek isteyeceklerdir. Doğru bir teşhis, bu sorulara yanıtı vermek bakımından son derece önemlidir ve de­neyimli bir genetikçinin tıbbi değerlendirmelerini, kro­mozom incelemesini, bazı durumlarda da metaboliz­ma testlerini, DNA analizini, röntgen değerlendirmesini ya da otopsi incelemelerini içerir. Birçok durumlarda söz konusu değerlendirme kesin teşhise götürür; bunun sonucunda da kalıtım kalıbı ve tıbbi tedavi seçenekleri açıklık kazanır. Bununla birlik­te, doğum kusurlu bebeklerin yaklaşık yüzde 40′ında kesin teşhise varılamaz. Bu yüzden, tedavi edilmeleri, kesin bir teşhis olmaksızın, klinik bulgulara dayandırıl­mak zorundadır. Genetik bozukluğun sonraki çocuk­larda yeniden ortaya çıkma riskleri de bilinmeyecek, bu konuda yalnızca tahmin yürütülebilecektir.
Taşıyıcı testleri: Taşıyıcı testleri, genetik bir bozukluğu (ya da doğum kusuru) bulunan bir çocuğu doğmuş çift­ler için, kalıtımsal olduğu kuşkusu bulunan bir bozuk­lukla ilgili ailesel geçmişleri olan kişiler için, ya da bazı etnik kökenlerden gelen bireyler için önemli olabilir. Uzmanlar, kalıtımsal hastalıkları olan çocukların sayısına dayanarak, her kişinin toplam tahmini 100 000 ge­ninden beş ile sekizinin, potansiyel olarak bozuk çeki­nik gen taşıdığını düşünmektedirler. Çekinik gen taşıyı­cısı olmak, taşıyıcının sağlığını hiçbir biçimde etkile­mez. Ama hem anne, hem de baba bu aynı çekinikgeni taşıyorlarsa, her gebelikte, çocuklarının “çifte taşıyıcı” olma, bunun sonucunda da hastalıktan etkilenme riski % 25 olacaktır. Akdeniz kansızlığı, orak hücre kansızlı­ğı ve Tay-Sachs hastalığı için genel nüfus testleri yapıl­ması önerilmektedir.
Doğum öncesi teşhis: Günümüzde, 500′ü aşkın özel bozukluk ve çok sayıda yapısal doğum kusuru, doğum öncesinde teşhis edilebilmektedir. Doğum öncesi teş­his teknikleri dölüt hücrelerinin elde edildiği amniyosentez, koryon villüs örneklemesi (CVS) ve dölüt kanı örnekleme testleridir. Elde edilen dölüt hücreleri, her seferinde kromozom tamlığı bakımından tahlil edilir. Aile geçmişi ya da taşıyıcı testi bir risk ortaya koyuyorsa, dölüt hücreleri özel metabolizma hastalıkları, DNA ka­lıpları ya da başka teşhis belirtileri bakımından kontrol edilir. Dölüt hücreleri elde etmenin yanı sıra, ültrason kullanılarak yapılan doğum öncesi teşhisiyle dölütün yapısı gözle incelenebilir ve önemli bazı doğum kusur­ları ve hastalıklar belirlenebilir.
Günümüzde birçok ülkede anne serumu alfa fetoprotein (MSAFP) taraması adı verilen bir kan testi, gebe­liklerinin 16. haftasındaki bütün gebe kadınlara bir se­çenek olarak sunulmaktadır. Ortalamadan daha yük­sek ya da daha alçak düzeylerde AFP’si olan kadınların, doğum kusurlu bebekleri olması riski, istatistiksel olarak daha yüksektir; bu yüzden, daha başka testler yaptır­maları önerilir. MSAFP taraması, yarık omurgalı dölütlerin % 85′inin, anensefalililerin (dölütün çok küçük be­yinli olması) % 98′inin ve Dovvn sendromluların (mongol bebekler) % 20’sinin teşhisine olanak vermektedir. MSAFP taraması, birden çok dölütün bulunması ve bazı durumlarda da dölütün ölümü durumunda, gebelik sü­resini belirlemeye de yardımcı olur.
Ahlaksal düşünceler: İnsan genetiği alanında son yirmi yıl içinde gerçekleşen ilerlemeler, çok sayıda kalıtımsal hastalığın doğru olarak teşhis ve tedavi edebilmesini büyük ölçüde artırmıştır. Bu ilerlemeler, ailelerin ço­ğunlukla hazırlıklı olmadıkları ahlaksal ve duygusal iki­lemlere yol açmaktadır. Tıbbın teşhis yeteneğinin, te­davi yeteneğinin önünde gitmeyi sürdürmesi, aileler ve doktorları için karar vermeyi daha güçleştirerek, bu iki­lemleri çoğunlukla şiddetlendirmektedir. Sözgelimi, henüz tedavisi bulunmayan kalıtımsal bir hastalık olan ve 30 – 45 yaşları arasında ortaya çıkan Huntington koresi, günümüzde hiçbir belirtisi ortaya çıkmamışken teşhis edilebilmektedir. Huntington koresi risklerinin bilincinde olmaları, bireylere önemli aile planlaması kararları ve mali düzenlemeler yapmak zamanı sağla­maktadır; ama aynı zamanda da, böyle bir bilgi, trav­malara neden olabilecek ruhsal kaygıların ve çöküntü­lerin ortaya çıkmasını da başlatabilir.