Cücelik ve Çeşitleri

Yaşına göre benzerlerinden kısa olan veya erişkinlerde boyu 1 metreyi geçmeyene cüce denir. Çocuklar bazen 16 yaşına kadar büyümede gecikme gösterebilirler Ayrıca bazı hastalıkların örneğin diyabet, konjenital kalp hastalıkları ve böbrek hastalıklarının seyrinde de büyüme ve gelişme kusurlarına rastlanabilir. Cüceliğin değişik tipte olanları vardır. Sık görülen prımordial cücelik denen şeklinde bebek daha doğarken küçüktür. Baş, gövde, kol ve bacakların birbirine oranı normaldir. Boy kısalığı çocuğun yaşıtlarından geri kalması ile belli olur. Kemik yaşı normaldir. Cinsel gelişmesi tamdır. Bazı olaylarda doğuştan kalp hastalıkları, zekâ geriliği bulunabilir. Cüceliğin nedeni belli değildir ve büyüme hormonları bu vakalarda etkisizdir.Hipofizer veya pituiter cücelik denen şekilde ise, beyinde hipofizin eozinofil hücrelerinin eksikliği söz konusudur. Uzun kemiklerin epifizlerinin kapanmaları gecikir ve çocuk 3 yaşına geldiğinde cüceliği fark edilir. Baş büyük, burun kökü çöküktür. Büyüme hormonu (Grovvth hormon) bir nedenle salgılanmamaktadır. Bazı vakalarda diğer hormonların eksikliğinin beraber görülmesi (hipoglisemi ve hipotiroidi bulguları) ile cüceliğin hipofizer kökenli olduğu anlaşılır. Erken ve doğru teşhis edilecek olursa büyüme hormonu (Asellacrin) verilerek cüceliğin önlenmesi mümkün olabilir.
Fröhlich sendromu, şişmanlık, boy kısalığı ve seksüel gerilikle ortaya çıkan ve beyin tabanında bir kistin neden olduğu ender görülen bir hastalıktır. Bu belirtilere ek olarak zekâ geriliği, göz bozukluğu (retinitis pigmentosa) ve parmak yapışıklığı belirtileri (sindaktili) gösteren Lourence-Moon-Biedl sendromu ise herediter otosomal bir hastalıktır.
Akondroplazi denilen kalıtımsal diğer bir cücelikte ise gövde normal büyüklükte olmakla beraber kol ve bacak kemikleri kısadır. Hastalık kıkırdakların kemikleşme-sindeki anomali sonucunda oluşur. Sırtta kifoz denilen kamburluk, bel bölgesinde ise içe doğru eğriliğin artması yani lordoz vardır. Eklem bağlarının gevşekliği nedeniyle tipik ördek yürüyüşü görülür. Doğuştan tiroid hormonunun eksikliği de kretenizm denilen cüceliğe neden olmaktadır. Baş, vücuda oranla iri, kol ve bacaklar kısa ve kaba yapılıdır. Dil büyük, ağıza sığmaz gibi, saçlar kalın, seyrek, deri soğuk ve kurudur. Tiroid hormonları ile yapılacak erken tedaviye rağmen zekâ geriliğini düzeltmek her zaman mümkün olmaz.
D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm hastalığında, ender bir hastalık olan ve mavi sklera, sağırlık, kendiliğinden kemik kırılması gibi belirtilerle teşhis edilen osteo-genesis imperfektada ve glikojen metabolizma bozukluğu sonucu oluşan Von Gierke hastalığında da boy kısalığı belirgindir.