Doğuştan Metabolizma Hastalıkları

Bir canlı, hayatının başlangıcından sonuna kadar devam eden ve canlı oluşunun ge­reği sayılan bir gelişme ve büyüme süre­ci içindedir. Bu gelişme çevre ile yaptığı sürekli etkileşim içinde yer alan enerji ve gıda alışverişi sayesinde olmaktadır. As­lında her hücrenin tek tek sürdürdüğü ok­sijen ve gıda alışverişi bir bütün olarak organizma tarafından yürütülmektedir. Ok­sijen dışında dıştan alınan gıda maddele­ri sindirim kanalı denilen bir boşluktan ge­çirildikten sonra posa şeklinde dışarıya atılır. Besin maddelerinin sindirim sistemin­de hazmedilmesine, emilmesine ve çeşitli kimyasal reaksiyonlar aracılığı ile orga­nizmaya enerji sağlaması olaylarının tü­müne birden metabolizma denir. Metabo­lizma her gıda maddesi için özel olmakla beraber, yakın ve karşılıklı ilgi dolayısıyla herhangi bir hastalık esnasında diğer me­tabolizmalar da bozulabilir. Veya bir me­tabolizma bozukluğu diğer bir hastalığın başlamasına neden olabilir.
Organizmadaki biyokimyasal olaylar zin­cirinin parçalanma, yıkılma, yeniden yapıl­ma, hücreye girme ve çıkmc gibi basa­maklarında rol oynayan salgı ve ferment­lerin bozuklukları veya salgılanmalarındaki değişimleri metabolizma hastalıklarını meydana getirir.
Bazı metabolizma hastalıkları doğuştan mevcuttur. Genetik yapı kusuru olarak bu hastalıklarda çok defa belirli bir metaboliz­ma olayı bir enzim eksikliği nedeni ile her­hangi bir basamakta takılı kalmıştır. Böy­lece o basamaktan ileri gidemeyip biriken herhangi bir madde organizma için zararlı olabilmektedir.